MARBLEMOUNT, Washington. 鈥 John Janda sabe que es as铆 por su madre.
A los 68 a帽os, el contratista es sentimental, igual que ella. Sonr铆e con ternura mientras muestra fotos de su nieto de 9 meses; y rompe en llanto con el solo recuerdo de haber perdido a su padre en un accidente de la construcci贸n hace m谩s de 40 a帽os.
鈥淪oy emocional鈥, dijo, con los ojos brillantes. 鈥淪茅 que tengo eso por ella. Lo llaman un coraz贸n amable. Es una bendici贸n鈥.
Junto con la bendici贸n, sin embargo, Janda hered贸 lo que muchos llamar铆an una maldici贸n: una mutaci贸n gen茅tica que causa un desorden cerebral devastador conocido como , o FTD.
Su madre, Lucille Janda, tuvo la mutaci贸n y la enfermedad, una condici贸n implacable que le arranc贸 su personalidad a partir de los 40 a帽os y finalmente le rob贸 la capacidad de pensar, hablar y caminar.
John Janda tiene la misma mutaci贸n, dicen los m茅dicos. Pero a diferencia de su madre, quien muri贸 en 2014 a los 93, Janda no ha mostrado ning煤n signo del trastorno, m谩s de 15 a帽os despu茅s de que los s铆ntomas suelen aparecer.
鈥淣o puedo decir que siento algo鈥, dijo Janda, quien ha trabajado como constructor toda la vida y opera un aserradero en su remota propiedad a unas 200 millas al noreste de Seattle. 鈥淧odr铆a ir a mi trabajo y hacer cualquier cosa de lo que vengo haciendo hace 25 a帽os. El conocimiento sigue ah铆. Y sigo aprendiendo todo el tiempo鈥.
Eso lo convierte en un misterio m茅dico, un rompecabezas para los cient铆ficos que no pueden decir por qu茅 Janda ha esquivado hasta ahora el destino de su madre.
鈥淟a abrumadora mayor铆a de las personas que tienen esta mutaci贸n desarrollan la enfermedad, pero algunas no鈥, dijo el doctor Thomas Bird, profesor de neurolog铆a y gen茅tica m茅dica de la Universidad de Washington. 鈥淣os encantar铆a saber por qu茅. Ser铆a una enorme pista para el tratamiento de la enfermedad鈥.
Bird fue parte del equipo que identific贸 por primera vez la , uno de los tres que ahora se vinculan a la FTD. Bird ha estado estudiando a los Jandas y a otras familias afectadas por m谩s de 35 a帽os. El a帽o pasado, public贸 un en el American Journal of Medical Genetics detallando la experiencia de la familia.
鈥淛ohn es un caso at铆pico. Va a cumplir 69 este verano y est谩 muy bien鈥, dijo Bird.
La FTD, tambi茅n conocida como degeneraci贸n fronto-temporal, es un trastorno progresivo e irreversible que representa entre el 10% y el 20% de todos los casos de demencia. Se estima que 55.000 personas en los Estados Unidos sufren est谩n enfermedad, aunque los expertos dicen que est谩 muy subdiagnosticada. Las v铆ctimas de alto perfil incluyen al ex congresista , de 78 a帽os, cuya familia anunci贸 recientemente su diagn贸stico.
Este tipo de demencia golpea a las personas antes que otros tipos de demencia, generalmente en sus 50s o 60s, y comienza con deterioros graduales en el comportamiento, el juicio y el lenguaje que conducen a una eventual inhabilidad profunda. No hay tratamiento ni cura.
Al principio, las personas con FTD pierden habilidades sociales. Podr铆an decirle a un vecino que su vestido es feo o entrar en discusiones absurdas con sus compa帽eros de trabajo. A medida que la enfermedad progresa, los comportamientos empeoran. Bird recuerda a un paciente con FTD que lleg贸 a gatear en una tienda recogiendo monedas en el piso. Otros desarrollan conductas obsesivas o repetitivas, o se vuelven f铆sica o sexualmente agresivos.
Janda, en su casa de Marblemount, Washington, es un misterio m茅dico. Su madre padeci贸 esta rara forma de demencia, pero hasta ahora 茅l no ha desarrollado s铆ntomas de demencia fronto-temporal. (Michael Hanson for KHN)
鈥淓stamos hablando de una enfermedad que roba la esencia de qui茅n eres como ser humano鈥, dijo Susan Dickinson, directora ejecutiva de la Association for Frontotemporal Degeneration. 鈥淓s dif铆cil comprender exactamente lo que esta enfermedad roba de la gente鈥.
Cuando Janda estaba creciendo, nadie sab铆a c贸mo llamar a la condici贸n que hasta ahora ha afectado a 18 personas en cuatro generaciones de la familia, de Washington a Wisconsin.
鈥淓l t铆o Ernie se puso mal, tambi茅n la t铆a Verna鈥, record贸 Janda, que es uno de ocho hermanos.
En el caso de la madre de Janda, la familia empez贸 a notar que estaba actuando extra帽o a partir de los 40 a帽os.
鈥淢am谩 hac铆a comentarios extra帽os, o se iba por la tangente con algo que no era parte de la conversaci贸n鈥, record贸 Janda. 鈥淢i pap谩 pudo notarlo, pero nadie habl贸 demasiado sobre esto鈥.
Entonces su padre, James Janda, muri贸 de repente en 1976 a los 56 a帽os en un accidente de la construcci贸n, devastando a sus hijos adultos y exacerbando la enfermedad de su esposa.
Se volvi贸 distante y retra铆da, m谩s temperamental y se confund铆a f谩cilmente.
鈥淣o pod铆a concentrarse en un tema, pero pod铆a recordar cosas peque帽as, viejas canciones, cosas as铆鈥, cont贸 Janda.
Hacia el final de sus 50, Lucille Janda ya no pod铆a cocinar ni conducir. Fue a vivir con otro hijo, Tony Janda, y su esposa, Candace. La pareja se encarg贸 de ella durante las siguientes tres d茅cadas.
鈥淓s mucho trabajo, pero nunca lo olvidar谩s鈥, dijo Tony Janda, de 59 a帽os.
La hermana de Lucille Janda fue referida a Bird a finales de los 80 por un neur贸logo de Seattle. Posteriormente, el cient铆fico localiz贸 a tres primos muy lejanos con la enfermedad, todos hombres, que estaban en el mismo hospital de veteranos de cuidados cr贸nicos en Wisconsin.
鈥淟os vi, los examin茅, pude obtener muestras de sangre鈥, dijo Bird. 鈥淗ice arreglos para que se hicieran las autopsias cerebrales cuando murieran鈥.
Con el permiso de la familia, Bird ha examinado los cerebros de seis Janda, incluyendo a Lucille. Antes de su muerte, Bird y un colega la visitaron en casa, pero s贸lo una vez.
-No quer铆a vernos. De repente, se levant贸 de un salto, abri贸 la puerta de la cocina y huy贸鈥, cont贸 Bird. -Ese fue el final de la visita.
Cuando Bird y sus colegas examinaron el cerebro, esperaban encontrar pruebas de la enfermedad de Alzheimer, espec铆ficamente placas y nodos que definen el trastorno. Las placas son racimos de prote铆nas beta-amiloides que se acumulan entre las c茅lulas nerviosas. Los nodos son fibras retorcidas de la prote铆na tau, que es vital para la funci贸n de las c茅lulas nerviosas en el cerebro.
Despu茅s que Janda tuvo un ataque card铆aco en 2004, 茅l y su esposa, Mary Janda, temieron que los s铆ntomas de ansiedad, dolor y sensibilidad a la luz fueran las primeras se帽ales de que hab铆a desarrollado la devastadora demencia que diezm贸 la vida de su madre, y que ha afectado a 18 personas en cuatro generaciones de su familia. (Michael Hanson para Kaiser Health News)
鈥淧ero cuando mi colega mir贸 bajo el microscopio, vio nodos, pero sin placas鈥, dijo Bird. Eso significaba que este era un nuevo tipo de demencia, similar al Alzheimer, pero diferente en aspectos clave.
En 1998, Bird fue parte del equipo que descubri贸 el primer enlace gen茅tico con FTD, una mutaci贸n en un gen que gobierna las prote铆nas tau.
鈥淐uando es anormal, las prote铆nas de respaldo, no llegan a donde se supone que van. Hace que la c茅lula enferme, deje de funcionar y muera鈥.
Cientos, luego miles, luego millones de c茅lulas nerviosas se desintegran, haciendo que algunas partes del cerebro se contraigan. La enfermedad se dirige a los l贸bulos frontal y temporal del cerebro, causando los s铆ntomas debilitantes. Los ex谩menes mostraron que el cerebro de Lucille Janda pesaba 1,8 libras; un cerebro humano t铆pico pesa 3 libras.
Durante su vida, los miembros de la familia Janda fueron conscientes del inter茅s de los investigadores en FTD, pero no se interesaron mucho en los hallazgos cient铆ficos sobre la enfermedad.
Tony Janda dijo que le preocupaba m谩s que la condici贸n de su madre pudiera haber sido causada por factores ambientales, como usar utensilios de cocina de aluminio. (Tal v铆nculo no ha sido confirmado, dicen los investigadores.)
脡l y su esposa se centraron en darle a Lucille comida sana y jugos naturales.
Luego, en 2004, John Janda tuvo un ataque card铆aco leve seguido por episodios de ansiedad debilitante, dolor y sensibilidad al ruido. 脡l y su esposa de 45 a帽os, Mary Janda, una maestra jubilada, temieron que fuera la primera se帽al de que hab铆a desarrollado la enfermedad de su madre.
鈥淵a me hab铆a preparado para la situaci贸n鈥, record贸 Janda. 鈥
Despu茅s de mucha discusi贸n, la pareja fue a ver a Bird hace ocho a帽os y le pidi贸 la prueba gen茅tica para ver si portaba el gen.
鈥淧orque mi confianza es 煤nica y completamente en Dios, pens茅 que deb铆amos saber鈥, dijo Mary Janda, de 69.
La prueba fue positiva.
鈥淣o estaba asustado鈥, record贸 John Janda. 鈥淧ens茅, OK, tengo el gen. Si est谩 en mi sangre, est谩 bien. No me importa. Todo lo que s茅 es que no me est谩 afectando鈥.
En los a帽os desde que recibi贸 la noticia, la ansiedad de Janda se ha calmado. Sigue una dieta sana y toma vitaminas. Bird y otros cient铆ficos dicen que esos h谩bitos pueden ayudar, pero no son la raz贸n por la que Janda ha mantenido la enfermedad a raya.
鈥淣uestra conjetura es que tambi茅n hered贸 genes protectores鈥, dijo Bird. 鈥淗ay mucho m谩s que aprender sobre esto鈥.
Los investigadores que estudian la FTD se centran en los posibles factores de protecci贸n con la esperanza de encontrar un tratamiento.
Ninguno de los siete hermanos de Janda ha desarrollado FTD, pero al igual que muchas familias con antecedentes de trastornos gen茅ticos, tampoco han aceptado someterse a pruebas. La mayor铆a simplemente no quiere saber.
La cobertura de KHN del final de la vida y de enfermedades graves es apoyada por y la cobertura de KHN de temas de envejecimiento y atenci贸n a largo plazo es apoyada por .