Tal vez te has hecho una de esas pruebas para conocer tu ascendencia durante la temporada de fiestas. Has enviado tu muestra de saliva recogida de manera embarazosa y est谩s esperando tus resultados. Si tu experiencia es similar a la de mi mam谩 y la m铆a, puedes encontrarte con sorpresas, no del tipo dram谩tico de 鈥渃ambiadas al nacer鈥, sino resultados realmente diferentes de los que esperabas.
Mi madre, Carmen Grayson, ense帽贸 historia durante 45 a帽os, en la escuela secundaria y en la universidad, y se retir贸 de la Universidad de Hampton a finales de la d茅cada de los 90. Pero los profesores de historia retirados nunca se retiran realmente, por lo que ha estado investigando las migraciones de su familia, a trav茅s de registros en papel y ahora con una prueba de ADN. Su padre era franc茅s canadiense, y su madre (mi tocaya, Gisella D鈥橝ppollonia) naci贸 de padres italianos. Se mudaron a Canad谩 aproximadamente una d茅cada antes que naciera mi abuela, en 1909.
La autora recibi贸 su nombre por su abuela italiana, Gisella D鈥橝ppollonia, pero, seg煤n dos pruebas de ADN para determinar la ascendencia, no recibi贸 muchos genes. (Cortes铆a de Carmen Grayson)
El oto帽o pasado, enviamos nuestras muestras para que , la compa帽铆a que trabaja con National Geographic, examinara nuestro ADN. Los resultados de mam谩: 31% de Italia y el sur de Europa, lo cual ten铆a sentido por su madre italiana. Pero mis resultados de Helix ni siquiera mostraron la categor铆a 鈥淚talia y europea del sur鈥. 驴C贸mo podr铆a tener el 50% del ADN de mi mam谩 y no tener nada italiano? Nos parecemos, y ella dice que hay pocas posibilidades de que yo haya sido cambiada por otro beb茅 al nacer.
Decidimos buscar una segunda opini贸n y enviamos muestras a otra compa帽铆a, . Abrimos juntas nuestros resultados y nos sorprendieron por igual. Esta vez, al menos yo ten铆a una categor铆a del sur de Europa. Pero mam谩 result贸 tener un 25% del sur de Europa, y yo solo el 6%. 驴Y lo italiano? Mam谩 ten铆a 11.3%, y yo 1.6%. Entonces tal vez la primera prueba no estuvo equivocada. Pero, 驴c贸mo podr铆a tener una abuela italiana y casi ning煤n gen italiano?
Para responder a esta pregunta, mam谩 y yo manejamos hasta Baltimore para visitar al , de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y de la Escuela de Salud P煤blica Bloomberg, quien ha dedicado su carrera al estudio de la gen茅tica y la salud humana.
鈥淓sto es sorprendente鈥, nos dijo cuando le mostramos los resultados. 鈥淧ero a煤n puede estar entre los m谩rgenes de error que tienen estos m茅todos鈥.
La ciencia para analizar el genoma en s铆 es buena, dijo Chakravarti. Pero las formas en que las compa帽铆as analizan los genes dejan mucho espacio para la interpretaci贸n. Por lo tanto, agreg贸, estas pruebas 鈥渟er铆an m谩s precisas en el nivel de los or铆genes por continente y, a medida que se busque una resoluci贸n cada vez mayor, ser铆an cada vez menos precisas鈥.
Como en mi caso, los resultados me llevaron a Europa, pero no a Italia.
Mi prueba de 23andMe tambi茅n mostr贸 menos del 1% del este y sur de Asia, del 脕frica Subsahariana, y de nativa americana. Chakravarti explic贸 que esto probablemente sea cierto porque la gen茅tica de las personas a nivel continental son muy diferentes, y no es probable que del sur de Asia parezca como europeo. 鈥淩esolver una diferencia entre, digamos, un genoma africano y un genoma del este de Asia ser铆a f谩cil鈥, dijo. 鈥淧ero resolver esa misma diferencia entre una parte del este de Asia y otra parte del este de Asia es mucho m谩s dif铆cil鈥.
Tambi茅n aprend铆 que, aunque hered茅 la mitad de mis genes de mi mam谩, pueden no reflejar exactamente los de ella.
Los seres humanos heredamos nuestros genes: 50% de cada padre. Pero , consejera en gen茅tica y directora de pol铆tica y asuntos cl铆nicos de Helix, dice que, por un proceso llamado recombinaci贸n, cada 贸vulo y cada esperma porta una mezcla diferente de los genes de los padres.
鈥淐uando hablamos del 50% que hered茅 de mam谩, existe la posibilidad de que tengas una recombinaci贸n que simplemente te proporcion贸 m谩s parte del noroeste de Europa que la parte italiana del ADN de ascendencia de tu madre鈥, dijo. Esa tambi茅n es la raz贸n por la cual los hermanos pueden tener diferentes resultados al analizar sus ancestros.
Las compa帽铆as comparan muestras de ADN de los clientes con muestras que tienen de personas de todo el mundo que han vivido en un 谩rea determinada por generaciones. Las muestras provienen de algunas bases de datos a las que todos los cient铆ficos tienen acceso, y las compa帽铆as tambi茅n pueden recolectar las suyas propias.
鈥淧odemos observar cu谩les son los marcadores espec铆ficos, cu谩les son los segmentos espec铆ficos de ADN que estamos viendo que nos ayudan a identificar, 鈥楨sas personas son de esta parte del norte de Europa o del sur de Europa, o del sudeste asi谩tico鈥欌, Dijo Levin.
A medida que las empresas recopilan m谩s muestras, su comprensi贸n de los marcadores de las personas con un patrimonio gen茅tico particular deber铆a ser m谩s precisa. Pero, por ahora, cuanto menor es el porcentaje de una poblaci贸n dentro de un continente que est谩 en la base de datos, menos seguros est谩n. Helix opta por no informar algunos de esos porcentajes m谩s peque帽os, dijo Levin.
La compa帽铆a 23andMe informa los resultados con un margen de confianza del 50%; est谩n seguros en un 50% que su ubicaci贸n geogr谩fica es correcta. Mueve la configuraci贸n hasta un 90% de confianza, lo que significa que su ubicaci贸n en una regi贸n es un 90% segura, y ese peque帽o 1,6% de mi ascendencia que es italiana desaparece.
Las pruebas de ascendencia tambi茅n deben tener en cuenta el hecho de que los humanos han estado migrando durante milenios, mezclando ADN a lo largo del camino. Para lidiar con eso, los an谩lisis de las compa帽铆as implican alguna 鈥減osibilidad aleatoria鈥, como lo expres贸 Levin. Una computadora es que la tiene que tomar una decisi贸n.
Y las compa帽铆as que exploran la ascendencia tienen que tomar decisiones juiciosas. , gerente de producto senior de 23andMe, dijo que sus computadoras comparan el ADN con 31 grupos. 鈥淒igamos que una parte de tu ADN se ve m谩s como brit谩nico e irland茅s, pero tambi茅n se parece un poco al franc茅s-alem谩n鈥, explic贸. 鈥淐on base en algunas medidas estad铆sticas, decidiremos si llamar a eso brit谩nico-irland茅s o franco-alem谩n, o tal vez subiremos un nivel y lo llamaremos el noroeste de Europa鈥.
驴Cu谩l piensa que es la explicaci贸n de mi caso?
鈥淔ue un poco sorprendente鈥, dijo. 鈥淧ero al ver el hecho de que tienes algo del sur de Europa y algo franco-alem谩n, la imagen se me hizo un poco m谩s clara鈥.
Entonces, por ahora, mi abuela italiana no aparece en estas pruebas. Pero no importa, Chakravarti, Levin y Smith dicen que hay que dejar que los resultados se sumen a la historia de tu vida. El ADN es solo una parte de lo que hace que t煤鈥 seas t煤.
Gisele Grayson es productora senior del Science Desk de NPR, quien dirige la colaboraci贸n de historias de salud con estaciones miembro y Kaiser Health News.