Si tienes una mutaci贸n gen茅tica que aumenta tu riesgo de padecer una afecci贸n m茅dica tratable, 驴quisieras saberlo? Para muchas personas, la respuesta es s铆. Pero en general esta informaci贸n no forma parte de la atenci贸n primaria de rutina.
Para los pacientes de Geisinger Health System, eso podr铆a cambiar pronto. A partir del pr贸ximo mes, el sistema con sede en Pennsylvania ofrecer谩 realizar la , con la meta de extender la oferta a sus 3 millones de clientes.
La prueba buscar谩 mutaciones en al menos 77 genes que est谩n asociados con docenas de condiciones m茅dicas que van desde la enfermedad card铆aca hasta el c谩ncer, as铆 como la respuesta de las personas a los productos farmac茅uticos, en base a la herencia.
鈥淓stamos ofreciendo m谩s precisi贸n para ayudar a las personas con decisiones muy importantes que deben tomar鈥�, dijo el doctor , presidente y CEO de Geisinger. De la misma manera que los proveedores de atenci贸n primaria actualmente sugieren controlar el colesterol, 鈥渢endr铆amos esa discusi贸n con los pacientes鈥�, dijo. 鈥淧arece que no hemos hecho tu genoma. 驴Por qu茅 no lo hacemos?鈥欌��.
Algunos m茅dicos y analistas de pol铆ticas de salud cuestionan si esta informaci贸n gen茅tica es necesaria para proporcionar una buena atenci贸n primaria, o si es factible para muchos m茅dicos de atenci贸n primaria.
El nuevo programa cl铆nico se basa en una iniciativa de bancos biol贸gicos de investigaci贸n y secuenciaci贸n del genoma llamada para recopilar y analizar el ADN de sus pacientes. Desde entonces, se ha inscripto a m谩s de 200,000 personas.
Al igual que MyCode, el nuevo programa cl铆nico se basa en la , que analiza aproximadamente el 1% del genoma que proporciona instrucciones para fabricar prote铆nas, donde se producen las mutaciones m谩s conocidas que causan enfermedades.
Usando este an谩lisis, los m茅dicos podr铆an decirle a los pacientes de Geisinger que tienen una variante gen茅tica asociada con el , que implica un mayor riesgo de c谩ncer de colon y de otro tipo, o , que puede causar niveles altos de colesterol y enfermedad card铆aca a edad temprana. Algunas personas pueden enterarse que tienen una mayor susceptibilidad a la , una mutaci贸n hereditaria que puede ser fatal ya que causa una reacci贸n grave a ciertos medicamentos utilizados durante la anestesia.
Las muestras de sangre o saliva del paciente se usan para proporcionar una muestra de ADN. Despu茅s del an谩lisis, los resultados se env铆an al m茅dico de atenci贸n primaria.
Antes de hablar con el paciente, el m茅dico realiza un tutorial de educaci贸n por internet de 30 minutos, para revisar los detalles sobre las pruebas gen茅ticas y el trastorno. Luego se informa e invita al paciente a reunirse con el proveedor de atenci贸n primaria, junto con un asesor en gen茅tica, si as铆 lo desea. En ese momento, el m茅dico y el paciente pueden analizar las opciones de tratamiento y prevenci贸n, incluidos los cambios en el estilo de vida, como la dieta y el ejercicio, que pueden reducir el riesgo de enfermedad.
Alrededor del 3.5% de las personas que han sido evaluadas a trav茅s del programa de investigaci贸n de Geisinger portaban una variante gen茅tica que podr铆a resultar en un problema m茅dico, para el cual los proveedores pueden recomendar medidas para influir en la salud, explic贸 Feinberg. Solo se comunican a los pacientes las mutaciones que pueden afectar el tratamiento de una enfermedad.
Geisinger no les informar谩 si tienen una variante del gen APOE que aumenta el riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo, porque no hay tratamiento cl铆nico. (Geisinger est谩 trabajando para desarrollar una pol铆tica sobre c贸mo manejar estos resultados si los pacientes los solicitan).
Wendy Wilson, vocera de Geisinger, dijo que lo que hacen es muy diferente de los servicios directos al consumidor como 23andMe, que utiliza la saliva de los clientes para determinar su riesgo gen茅tico de varias enfermedades y rasgos, y hace que los resultados est茅n disponibles en un informe en internet.
鈥淕eisinger prescribe la secuenciaci贸n del ADN a los pacientes y coloca los resultados en registros electr贸nicos de salud y, de hecho, crea un plan de acci贸n para evitar que ocurra esa predisposici贸n. Estamos evitando que ocurra la enfermedad鈥�, dijo.
Geisinger absorber谩 el costo estimado de $300 a $500 de la prueba de ADN. Normalmente, las compa帽铆as de seguros no cubren la secuenciaci贸n del ADN y limitan la cobertura de pruebas gen茅ticas a adultos para mutaciones espec铆ficas, como las relacionadas con los genes de susceptibilidad al c谩ncer de seno , a menos que el paciente tenga un historial familiar de la afecci贸n u otras se帽ales que indiquen alto riesgo
鈥淟a mayor铆a del gasto m茅dico en los Estados Unidos se realiza despu茅s que la gente se ha enfermado鈥�, dijo Feinberg. 鈥淐reemos que esto disminuir谩 mucho el gasto en atenci贸n鈥�.
Algunos m茅dicos no est谩n tan seguros. El es profesor en el Instituto Dartmouth de Pol铆ticas de Salud y Pr谩ctica Cl铆nica y autor de libros sobre diagn贸stico y detecci贸n excesivas, que incluyen .
Welch le dio cr茅dito a Geisinger por enfocarse cuidadosamente en los genes en los que busca mutaciones que afectar谩n los tratamientos, en lugar de adoptar un enfoque que lo abarque todo. Reconoci贸 que, para algunas afecciones, como el s铆ndrome de Lynch, las personas con mutaciones gen茅ticas se beneficiar铆an de un seguimiento minucioso. Pero cuestion贸 el valor de la secuenciaci贸n del ADN para identificar otras, como algunas relacionadas con la enfermedad card铆aca.
鈥溌縌u茅 vamos a hacer de manera diferente para esos pacientes?鈥�, se pregunt贸. 鈥淭odos deber铆amos preocuparnos por la enfermedad card铆aca. Todos deber铆amos hacer ejercicio, comer comida sana鈥�.
Welch dijo que tambi茅n le preocupaba el efecto cascada del tratamiento m茅dico costoso y potencialmente da帽ino cuando se identifica un riesgo gen茅tico.
鈥淟os m茅dicos sentir谩n la presi贸n de hacer algo: comenzar a usar un medicamento, ordenar una prueba, hacer una interconsulta. Tienes que tener cuidado. Las cosas malas suceden鈥�, dijo.
Otros proveedores cuestionan si los m茅dicos de atenci贸n primaria se sentir铆an c贸modos incorporando la secuencia de ADN en sus pr谩cticas, y el tiempo que llevar铆a.
Una encuesta entre casi 500 proveedores de atenci贸n primaria en el 谩rea de la ciudad de Nueva York descubri贸 que solo un tercio de ellos hab铆a ordenado una prueba gen茅tica, dado a los pacientes un resultado de prueba gen茅tica o remitido uno para asesoramiento gen茅tico el a帽o anterior.
Solo una cuarta parte de los encuestados dijo que se sent铆a preparado para trabajar con pacientes que ten铆an pruebas gen茅ticas para enfermedades comunes o que estaban en alto riesgo de enfermedades gen茅ticas. Apenas el 14% inform贸 que confiaba en poder interpretar los resultados de las pruebas gen茅ticas.
鈥淎 pesar que ten铆an entrenamiento, no se sent铆an preparados para incorporar la gen贸mica en su pr谩ctica鈥�, dijo la doctora Carol Horowitz, profesora de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, en Nueva York, quien fue coautora del estudio.
Hablando como una practicante de atenci贸n primaria muy ocupada, cuestion贸 la viabilidad de agregar medicina gen贸mica a las visitas regulares.
鈥淕eisinger es un sistema de salud con muchos recursos y han tomado la decisi贸n de incorporarlo en sus pr谩cticas鈥�, dijo. En Harlem, donde Horowitz trabaja como internista, podr铆a ser un desaf铆o desalentador. 鈥淣uestros platos ya est谩n desbordados, y se estar铆a poniendo mucho m谩s鈥�.